关键词:
骨髓增生异常肿瘤
1号染色体
基因突变
预后
摘要:
目的分析伴1号染色体异常的骨髓增生异常肿瘤(MDS)患者临床和实验室特征及预后。方法收集2016年8月至2024年6月于中国医学科学院血液病医院确诊的1 498例MDS初治患者病例资料, 回顾性分析伴1号染色体异常的MDS患者临床特征、分子学等实验室特征以及总生存(OS)情况。结果伴1号染色体异常患者共128例(8.54%), 其中1q三体最为常见(85例, 66.4%)。非1q三体患者较1q三体患者的骨髓原始细胞比例(5.0%对2.5%, P=0.030)、TP53突变检出率(30.2%对12.9%, P=0.033)及TP53中位等位基因突变频率(VAF)(46.7%对19.7%, P=0.034)均显著增高。伴1号染色体异常患者的OS时间[29(95%CI:17~41)个月]与不伴1号染色体异常患者[34(95%CI:25~43)个月]相比差异无统计学意义(P=0.800)。伴1号染色体异常患者中, 1q三体与非1q三体两组患者中位OS时间分别为58(95%CI:24~107)个月和10(95%CI:5~15)个月, 差异有统计学意义(P=0.005)。多因素分析示, 原始细胞增多(IB)(HR=2.23, 95%CI:1.10~4.54, P=0.027)、SF3B1突变(HR=5.61, 95%CI:2.06~15.29, P=0.001)是影响伴1号染色体异常MDS患者生存的独立不良预后因素。结论伴1号染色体异常的MDS患者中, 1q三体与低原始细胞和低TP53突变检出率及VAF值相关, 1q三体组OS时间显著延长。IB、SF3B1突变是影响伴1号染色体异常MDS患者生存的独立不良预后因素。