关键词:
Usher综合征
聋哑
视网膜色素变性
视网膜血管增生性肿瘤
视网膜星形细胞错构瘤
病例报告
摘要:
患者女, 40岁。因双眼视差20余年, 于2024年4月12日到西安市第一医院眼科就诊。出生数个月后因发烧使用庆大霉素治疗后出现听力障碍成为聋哑人, 自幼视力差, 夜间明显, 走路略有蹦跳, 偶有磕碰, 无频繁摔倒。双眼色素性视网膜炎(RP)20余年, 双眼白内障10余年;双眼白内障超声乳化联合人工晶状体植入+晶状体囊袋张力环植入手术3年, 右眼因玻璃体积血行后入路玻璃体切割手术(PPV)2年。否认外伤史, 家族遗传病史不详, 父母、妹妹及儿子最佳矫正视力(BCVA)均正常。眼科检查:右眼、左眼BCVA均为0.4。右眼、左眼眼压分别为18、17 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前节检查未见明显异常。眼底检查, 双眼视网膜动脉变细, 中周部及周边视网膜大量骨细胞样色素沉着, 右眼颞下方周边视网膜可见肿物样隆起病灶伴浅层出血及周围黄白色渗出, 该病灶颞上方局部毛细血管扩张(图1A, 1B)。眼底自发荧光检查, 双眼除黄斑区可见少许荧光残存外, 其余视网膜荧光几乎消失, 视盘周围可见与黄白色病灶对应的强荧光(图1C, 1D)。光相干断层扫描检查, 双眼除黄斑中心凹下方的视网膜外层结构残存外, 其余视网膜外层结构明显萎缩, 包括视网膜色素上皮层;视盘周围瘤体表面欠平滑, 其内有大小不等的颗粒状强反射灶;右眼颞下方隆起的病灶及其上方的局部小病灶均位于视网膜表面(图1E, 1F)。荧光素眼底血管造影(FFA)检查早期右眼颞下方隆起病灶处的血管扩张及点状荧光充盈, 左眼视网膜血管变细, 呈斑驳状弱荧光(图1G, 1H);随造影时间延长, 晚期右眼颞下方病灶局部荧光素出现渗漏, 左眼视网膜荧光素着染(图1I, 1J)。吲哚青绿血管造影检查, 早期右眼颞下方病灶局部的点状强荧光, 左眼为深层大血管的暴露, 仅黄斑区视网膜存在部分强荧光, 其余视网膜呈弱荧光(图1K, 1L);晚期右眼颞下方病灶点状强荧光持续增强, 左眼除黄斑区视网膜的不规则强荧光外, 其余视网膜呈持续弱荧光(图1M, 1N)。患者父亲、母亲、儿子及胞妹行眼科相关检查均未见明显异常。征求患者父亲、母亲、儿子及胞妹同意后行全外显子基因检测。结果显示, 患者携带PCDH15基因的2个杂合突变M1:c.2785C>T:***929*和M2:c.733C>T:***245*。其父亲和妹妹均携带M2杂合变异;母亲和儿子均携带M1杂合变异(图2)。综合临床表现及基因检测结果, 诊断:常染色体隐性耳聋23型、Usher综合征IF型、双眼视网膜星形细胞错构瘤、右眼视网膜血管增生性肿瘤。