关键词:
血管周上皮样细胞瘤
免疫组织化学
原位杂交,荧光
TFE3
腺泡状软组织肉瘤
摘要:
目的探讨伴色素分化的Xp11易位性肿瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析伴色素分化Xp11易位性肿瘤5例,总结其临床病理特点并进行随访。结果5例伴色素分化的Xp11易位性肿瘤中男性2例,女性3例;中位年龄41岁(6~60岁)。发病部位:肾脏2例,输尿管1例,鼻腔1例,右大腿1例。镜下肿瘤呈腺泡状、巢团状、片状及条索状排列,细胞呈上皮样,异型性不一,胞质嗜酸性或透明,间质可黏液样变、富含较多薄壁毛细血管。2例细胞显著异型性,可见瘤巨细胞及奇异形核并伴有大片坏死,核分裂象多见(最多约18个/50 HPF)。2例见脉管瘤栓,1例淋巴结转移。3例伴黑色素分化。肿瘤细胞均表达色素标记Melan-A/HMB-45、糖蛋白非转移性黑色素瘤蛋白B(glycoprotein nonmetastatic melanoma protein B,GPNMB),所有病例转录因子E3(transcription factor E3,TFE3)弥漫强阳性,肿瘤细胞S-100、CKpan、PAX-8、Syn、肌源性标记SMA等均阴性。FISH检测:5例均检出TFE3基因断裂;1例检出SFPQ∷TFE3融合;1例检出ASPSCR1∷TFE3融合。在随访时间8~48个月内,2例失访,1例外院治疗,2例无病生存。结论伴色素分化的Xp11易位性肿瘤是一种具有TFE3基因重排且伴色素分化的罕见间叶源性肿瘤,具有独特的组织学特点、免疫表型及分子学表现,部分病例表现出高度恶性的病理学特征,临床较少见,需提高临床及病理医师对此类肿瘤的认识。