关键词:
软组织肿瘤
基因融合
骨化性纤维黏液样肿瘤
摘要:
目的探讨伴有少见基因融合亚型的骨化性纤维黏液样肿瘤(ossifying fibromyxoid tumor,OFMT)的临床病理学特征。方法收集浙江医院、浙江省人民医院和宁波市临床病理诊断中心2016年1月至2024年12月诊断和会诊的3例伴有少见基因融合亚型的OFMT,行免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)和靶向RNA测序,观察和分析形态学、免疫组织化学及分子遗传学特征,并结合文献进行复习。结果3例患者均为男性,发病年龄分别为50、74、58岁。肿瘤分别位于左足部、左大腿、左腰部,临床上均表现为皮肤或皮下组织内缓慢增大的无痛性肿物。大体检查,肿瘤最大径3.5、6.3、5.0 cm,切面灰白灰黄,实性分叶状,1例可见明显的黏质感。镜下观察,1例位于浅表真皮层,2例位于皮下组织内。肿瘤边界清楚,呈分叶状或多结节状排列,3例肿瘤周围均无骨壳围绕(仅1例可见非常局灶的骨化)。瘤细胞单型较一致,短梭形、卵圆形至上皮样,呈实性片状、梁索状及小巢状生长,位于多少不等的纤维黏液性基质之中。例1可见短梭形瘤细胞围绕无细胞的纤维性基质形成丰富的假菊形团样结构;例2可见上皮样瘤细胞局灶过渡为束状排列的梭形细胞,伴广泛的间质玻璃样变性;例3以黏液性基质为主伴丰富的薄壁血管网。瘤细胞核异型性轻微,核分裂象1~3个/50 HPF。免疫组织化学染色,3/3例弥漫强表达CD10,2/3例弥漫核表达TFE3,1/3例弥漫强表达结蛋白和S-100蛋白。靶向RNA测序显示2例存在PHF1(ex12)::TFE3(ex7)融合,1例伴有MEAF6(ex5)::PHF1(5′UTR)融合。FISH检测进一步验证了靶向RNA测序结果。3例均行肿块切除术,2例术后分别随访98和15个月未见肿瘤复发,1例术后12个月可见肿瘤局部复发。结论伴有少见基因融合亚型的OFMT通常表现为不典型组织学和免疫表型特征,并且缺乏特征性的骨壳围绕。在OFMT的诊断和鉴别诊断免疫组织化学染色套餐中加入TFE3蛋白有助于筛查具有罕见的PHF1::TFE3融合的OFMT。