关键词:
皮肤肿瘤
黑素细胞
皮肤表现
病理过程
CRTC1::TRIM11融合基因
分子病理
摘要:
目的总结5例CRTC1::TRIM11融合皮肤肿瘤(CTCT)患者的临床及组织病理特征和分子检测结果。方法本研究为病例系列研究。回顾性分析2024年1月至2025年6月于中国医学科学院皮肤病医院病理科会诊的5例CTCT患者的临床及病理资料和分子检测结果。结果CTCT患者5例,女3例,男2例,发病年龄12~72岁,病程2个月至4年。皮损表现均为无症状结节,长径11~18 mm,中位长径11 mm,仅1例伴有溃疡;3例皮损位于上肢,1例位于下肢,1例位于面部。5例患者均无淋巴结及其他系统受累。组织病理表现:病变位于真皮或皮下,由上皮样或梭形细胞构成结节状或小巢状,巢间为纤维性基质,肿瘤细胞的胞质透明或偏嗜酸性,轻至中度异形;1例见灶状坏死。病理诊断易被误诊为透明细胞肉瘤或黑色素瘤等恶性肿瘤。免疫组化染色:肿瘤SRY相关HMG盒转录因子10(SOX10)和三结构域蛋白11(TRIM11)5例均为弥漫阳性,S100钙结合蛋白(S100)4例呈弥漫阳性。人黑色素瘤黑素体蛋白抗体45(HMB-45)、黑素细胞抗原A(Melan-A)为阴性或灶状阳性。热点区域的核分裂象为(2~12)/10个高倍视野,增殖指数Ki-67均不超过10%。5例均通过分离探针的荧光原位杂交检测发现CRTC1基因断裂。2例行RNA测序证实CRTC1::TRIM11融合。3例通过荧光原位杂交技术排除EWSR1基因断裂,3例排除黑色素瘤基因相关异常。5例患者均手术切除肿瘤,随访6~9个月,均未发生复发或转移。结论CTCT常表现为无症状结节,具有特征性的组织学表现,免疫组化检测中SOX10、S100、TRIM11常为弥漫阳性,CRTC1基因断裂,分子检测证实CRTC1::TRIM11融合可明确诊断。本病生物学行为偏惰性,手术切除后仍需密切随诊。