关键词:
急性髓系白血病
家族性白血病
遗传性肿瘤综合征
家族史
福建省
摘要:
目的量化福建省急性髓系白血病(AML)患者血液恶性肿瘤及实体瘤家族史的发生率与分布特征。方法采用单中心回顾性研究,纳入2018—2023年福建医科大学附属协和医院收治的1903例福建省AML初诊患者为研究对象。通过家族史调查问卷结合电子病历系统,收集AML患者三级亲属的血液恶性肿瘤与实体瘤家族史信息,记录患者的临床-分子特征,并进行遗传性肿瘤综合征筛查。结果AML患者的总体恶性肿瘤家族史阳性率为10.72%(204/1903),其中1.58%(30/1903)的患者存在血液恶性肿瘤家族史,且66.7%(20/30)累及一级亲属,其中白血病家族史占83.3%(25/30),中位发病年龄47岁,较无家族史患者提前6 a;9.46%(180/1903)的患者存在实体瘤家族史,受累系统以消化系统(58.22%)、呼吸系统(22.07%)和生殖系统(10.33%)为主,肺癌(19.25%)、肝癌(18.31%)、胃癌(16.43%)为高发癌种。通过筛查,识别出6例遗传性肿瘤综合征家系(林奇综合征和遗传性乳腺癌)。结论福建省AML患者中部分病例存在家族聚集现象及遗传性肿瘤综合征背景,应重视AML患者肿瘤家族史的规范采集,以指导遗传咨询及造血干细胞移植供体筛选。