关键词:
幕上肿瘤
神经胶质瘤
病理学,临床
摘要:
目的:探讨乳头状胶质神经元肿瘤(papillary glioneuronal tumor,PGNT)的临床病理和遗传学特征,并根据2021年WHO中枢神经系统(CNS)肿瘤分类标准对病例进行重新整合病理分子学诊断分类。方法:收集2010年1月至2025年8月在首都医科大学三博脑科医院诊断为PGNT的6例肿瘤,回顾性分析患者临床、影像、组织病理及分子资料,采用HE染色、免疫组织化学、靶向二代测序、RNA测序和DNA甲基化测序进行综合分析。结果:肿瘤均位于幕上大脑半球,6例患者男性4例,女性2例;年龄17.0(10.0,25.5)岁。组织学显示典型乳头状结构,4例乳头间区见灶状和巢片状神经细胞,2例见散在可疑的神经节细胞或神经元。核分裂象罕见,1例(例4)见局灶肿瘤间变。乳头周围细胞弥漫表达GFAP、OLIG2、S-100蛋白和SOX10;乳头间区细胞弥漫或部分突触素阳性,4例见灶状和巢片状NeuN和Calretinin阳性。Ki-67阳性指数<5%(仅1例局灶阳性,达8%),IDH1-R132H、H3K27M和BRAF V600E均为阴性。4例(例3~6)存在SLC44A1::PRKCA融合;2例(例1和2)分别检出KIAA1549::BRAF和STRIP2::BRAF融合。整合病理分子学诊断,例3~6明确诊断为PGNT,CNS WHO 1级,例4局灶肿瘤间变。结合DNA甲基化分析结果,例1和2重新分类为低级别胶质瘤/胶质神经元肿瘤,未另作分类(NEC)。6例均开颅行肿瘤全切或大部分切除,仅1例进行局部放疗;截至2025年7月末次随访日期,患者均存活,无肿瘤复发或进展;总生存期分别为105、50、66、64、12和6个月。结论:PGNT属于罕见的胶质神经元肿瘤,以假乳头状胶质结构与乳头间神经成分的双相形态学为特征。乳头间区灶状和巢片状NeuN阳性的神经细胞是PGNT的重要诊断线索。整合病理分子学对于幕上乳头状胶质神经元肿瘤的分类至关重要。经典PGNT存在PRKCA基因融合,携带BRAF变异的病例需要重新分类。