关键词:
骨髓增生异常肿瘤
GATA2基因
突变
预后
摘要:
目的探讨伴GATA2突变的骨髓增生异常肿瘤(MDS)患者的临床特征及预后。方法本研究为回顾性队列研究。收集2016年9月至2024年8月于中国医学科学院血液病医院确诊的1365例MDS患者病例资料,分析伴GATA2突变MDS患者的临床特征、实验室特征及总生存(OS)情况。结果①1365例MDS患者中,69例(5.1%)检出致病或可能致病的GATA2突变,包括胚系/可能胚系突变14例(1.0%)、体细胞突变47例(3.4%)。胚系/可能胚系突变以功能缺失型突变为主[50.0%(7/14)],体细胞突变以错义突变为主[76.8%(43/56)]。②GATA2胚系/可能胚系突变组中位确诊年龄小于体细胞突变组[34(13~68)岁对55(27~73)岁,P=0.002]。共突变方面,胚系/可能胚系突变组STAG2突变检出率高于GATA2无突变组[42.9%(6/14)对3.2%(41/1296),P<0.001],体细胞突变组RUNX1(21.3%对9.7%)、BCOR(19.2%对5.9%)、SF3B1(31.9%对10.6%)突变检出率高于GATA2无突变组(P值均<0.05)。两组+8核型检出率均显著高于无突变组[胚系/可能胚系突变组:35.7%(5/14)对14.2%(164/1158),P=0.039;体细胞突变组:26.1%(12/46)对14.2%(164/1158),P=0.025]。③与胚系/可能胚系突变组相比,体细胞突变组中原始细胞增多(骨髓原始细胞≥5%或外周血原始细胞≥2%或存在Auer小体)患者比例更高[74.5%(35/47)对21.4%(3/14),P<0.001]。④在年龄<60岁的MDS患者中,GATA2体细胞突变组中位OS期短于GATA2无突变组[20(95%CI:12~27)个月对未达到,P=0.005]。多因素Cox分析提示,GATA2体细胞突变是年龄<60岁MDS患者独立于IPSS-M预后积分系统的不良预后因素(HR=2.43,95%CI:1.27~4.65,P=0.007)。结论GATA2胚系突变与体细胞突变的MDS患者具有不同的分子与临床特征。GATA2体细胞突变是年龄<60岁MDS患者独立的不良预后因素。