关键词:
软组织肿瘤
基因
间叶性肿瘤
摘要:
目的探讨GLI1基因改变的间叶性肿瘤临床病理及遗传学特征。方法回顾性收集华中科技大学同济医学院附属同济医院2021—2025年确诊的5例病例,复核HE及免疫组织化学染色切片,采用泛实体瘤468基因(116 DNA+352 RNA)检测试剂盒进行二代测序检测肿瘤相关基因变异,荧光原位杂交检测GLI1基因易位和扩增并收集临床资料及随访信息。结果5例患者中女性3例,男性2例,年龄分别为48、16、47、47、37岁;肿瘤位于舌、小肠、卵巢及臀部。镜下观察,肿瘤细胞呈巢状、叶状分布,间质部分黏液变性、坏死及钙化,周围可见丰富纤维血管网,部分有假包膜;细胞以圆形、卵圆形为主,少数短梭形,轻至中度异型,核仁明显。免疫组织化学染色,肿瘤细胞不同程度表达CD56、S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白,不表达广谱上皮标志物;GLI1弥漫强阳性(2例染色);Ki-67阳性指数1%~30%。二代测序检测,3例检出PTCH1::GLI1融合;2例检出GLI1拷贝数扩增。5例患者行肿瘤完整切除,术后未行放化疗。随访4~16个月,1例复发,4例无瘤生存。结论GLI1基因改变的间叶性肿瘤是一种具有潜在恶性潜能的肿瘤,为低级别肉瘤的生物学行为,目前WHO肿瘤分类无编码。手术切除为首选治疗。免疫表型缺乏特异性,GLI1免疫组织化学有助于诊断。确诊需结合特征性形态学表现,并依赖分子检测证实GLI1基因融合或扩增。