关键词:
Usher综合征
聋哑
视网膜色素变性
视网膜血管增生性肿瘤
视网膜星形细胞错构瘤
病例报告
摘要:
患者女,40岁。因双眼视差20余年,于2024年4月12日到西安市第一医院眼科就诊。出生数个月后因发烧使用庆大霉素治疗后出现听力障碍成为聋哑人,自幼视力差,夜间明显,走路略有蹦跳,偶有磕碰,无频繁摔倒。双眼色素性视网膜炎(RP)20余年,双眼白内障10余年;双眼白内障超声乳化联合人工晶状体植入+晶状体囊袋张力环植入手术3年,右眼因玻璃体积血行后入路玻璃体切割手术(PPV)2年。否认外伤史,家族遗传病史不详,父母、妹妹及儿子最佳矫正视力(BCVA)均正常。眼科检查:右眼、左眼BCVA均为0.4。右眼、左眼眼压分别为18、17 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前节检查未见明显异常。眼底检查,双眼视网膜动脉变细,中周部及周边视网膜大量骨细胞样色素沉着,右眼颞下方周边视网膜可见肿物样隆起病灶伴浅层出血及周围黄白色渗出,该病灶颞上方局部毛细血管扩张(图1A,1B)。眼底自发荧光检查,双眼除黄斑区可见少许荧光残存外,其余视网膜荧光几乎消失,视盘周围可见与黄白色病灶对应的强荧光(图1C,1D)。光相干断层扫描检查,双眼除黄斑中心凹下方的视网膜外层结构残存外,其余视网膜外层结构明显萎缩,包括视网膜色素上皮层;视盘周围瘤体表面欠平滑,其内有大小不等的颗粒状强反射灶;右眼颞下方隆起的病灶及其上方的局部小病灶均位于视网膜表面(图1E,1F)。