关键词:
肿瘤
神经上皮
神经胶质瘤
序列分析
DNA
DNA甲基化
癫痫
摘要:
目的探讨青少年多形性低级别神经上皮肿瘤(polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young,PLNTY)的临床、影像、病理及分子遗传学特征。方法收集2018年8月至2024年12月首都医科大学宣武医院病理科确诊的14例PLNTY病例,分析其临床及影像学特征、病理学及分子遗传学特点,并对其进行甲基化聚类分析。结果14例患者中男性10例,女性4例,年龄8~34岁,中位年龄21(14,29)岁。患者主要以癫痫起病(13/14)。9例磁共振成像中4例表现为囊实性异常信号,5例表现为团块状,T1多为低信号,T2多为高信号,5例有强化,弥散加权成像序列未见明显弥散受限;5例CT中,4例表现为高密度,1例为低密度。镜下观察肿瘤细胞呈少突胶质细胞瘤样、梭形和多形性,伴钙化。免疫组织化学结果显示14例(14/14)肿瘤细胞均表达胶质纤维酸性蛋白及少突胶质细胞转录因子,13例(13/13)肿瘤细胞神经元核蛋白、神经丝蛋白等神经元标志物呈阴性,14例(14/14)肿瘤细胞均弥漫强阳性表达CD34,8例(8/11)表达BRAF V600E。13例病例存在MAPK信号通路激活异常,包括BRAF基因(10/13)以及FGFR2/3基因(3/13)改变。7例PLNTY DNA甲基化谱的t分布领域嵌入算法聚类分析显示聚类到节细胞胶质瘤、PLNTY和毛细胞型星形细胞瘤。随访至2025年11月,13例术后无癫痫发作,14例均无肿瘤进展或复发。结论PLNTY是一种好发于青少年的癫痫相关性肿瘤,诊断需结合病理组织学特点及分子遗传学改变。分子遗传学方面,PLNTY表现出MAPK通路的改变;而其DNA甲基化谱呈现多样性。大多数病例术后无癫痫发作,预后良好。