关键词:
肾肿瘤
临床病理学
分子遗传学
CD117
嗜酸性
摘要:
目的探讨伴不寻常形态学、免疫表型的CD117阳性嗜酸性肾细胞肿瘤的临床病理学及分子遗传学特征。方法收集2017年1月至2024年10月10例(中南大学湘雅医院9例和重庆医科大学附属璧山医院1例)分类困难的CD117阳性嗜酸性肾细胞肿瘤的石蜡组织行HE切片组织学评估,免疫组织化学EnVision法染色和全外显子组测序。结果10例患者包括男性4例和女性6例,年龄29~57岁,中位年龄49.5(36.8,51.8)岁。肿瘤直径2.5~6.0 cm,中位直径4.8(2.9,5.2)cm。该10例嗜酸性肾细胞肿瘤均由不同程度的嗜酸细胞构成,突出的形态学特征包括:单一嗜酸细胞(2例),局部嫌色细胞样细胞(3例),巢状结构为主(2例),絮凝状胞质(1例),嗜酸细胞瘤/嫌色肾细胞癌碰撞(1例),以弥漫退行性非典型变为特征(1例)。10例肿瘤中部分肿瘤不同程度地表达CK7(7/10)和波形蛋白(3/10)。10例肿瘤均CD117(10/10)、PAX8(10/10)、SDHB(10/10)、延胡索酸水合酶(FH,10/10)阳性,而CAⅨ(10/10)、2SC(10/10)均为阴性,Ki-67阳性指数1%~5%。全外显子组测序发现1例碰撞瘤有GNAS突变,其余9例未发现其他肾细胞肿瘤类型特征性的突变。拷贝数分析显示4例肿瘤有复杂核型改变,表现为染色体第4、5、7、12、13、15、16、18、22号不同程度的获得,其中3例有染色体第1、2、6、10、13、17号不同程度的缺失。因此,这4例分子分类为嗜酸性嫌色肾细胞癌。其余6例肿瘤因2例为正常二倍体,4例有轻微核型改变而分子分类为5例嗜酸细胞瘤和1例嗜酸细胞瘤占绝对优势的嗜酸细胞瘤/嫌色肾细胞癌碰撞瘤。最终10例肿瘤4例保留原诊断,6例修改了原诊断。结论CD117阳性难以分类的嗜酸性肾细胞肿瘤存在着不同程度的形态学重叠、非典型组织学改变及异常免疫表型,CK7、CD117、波形蛋白、SDHB、FH及2SC免疫组织化学的联合检测很大程度上能区分这些肿瘤及其他模仿者。对于形态学和免疫组织化学难以明确诊断的这类肿瘤,分子检测能提供分类帮助。