关键词:
PDGFRB融合基因
Ph样B急性淋巴细胞
髓系/淋系肿瘤
酪氨酸激酶抑制剂
嵌合抗原受体T细胞
异基因造血干细胞移植
摘要:
目的:总结伴血小板衍生生长因子受体β(platelet-derived growth factor receptor beta,PDGFRB)融合基因的淋系肿瘤患者的临床特征、分子生物学特点及治疗策略,为此类疾病的诊治提供参考。方法:回顾性分析2020年6月至2025年7月苏州大学附属第一医院收治的6例伴PDGFRB融合基因的淋系肿瘤患者的临床资料、实验室检查、分子检测结果、治疗经过及随访结果,并进行相关文献复习。结果:6例患者中,5例为Ph样B急性淋巴细胞白血病(Philadelphia chromosome-like B-cell acute lympho blastic leukemia,Ph-like B-ALL),1例为伴嗜酸性粒细胞增多和酪氨酸激酶基因融合的髓系/淋系肿瘤(myeloid/lymphoid neoplasm with eosinophilia and tyrosine kinase gene fusion,MLN-TK),后者表现为T淋巴母细胞性淋巴瘤(T-lymphoblastic lymphoma,T-LBL)。患者年龄29(18~42)岁,其中女性5例,男性1例。5例Ph-like B-ALL患者初诊时均有高白细胞血症,RNA测序检出的PDGFRB融合伴侣分别为TERF2、ZMYND8、EBF1(2例)及GTF2I。1例MLN-TK患者伴ETV6-PDGFRB融合、嗜酸性粒细胞增多及骨髓纤维化。全部患者均接受酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)联合化疗,部分患者序贯贝林妥欧单抗、CD19嵌合抗原受体T细胞(chimeric antigen receptor T-cell,CAR-T)治疗或异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)。截至2026年3月9日末次随访,6例患者均达到完全缓解(complete response,CR),无病生存时间为14~69个月。结论:伴PDGFRB融合基因的淋系肿瘤表型异质性强,RNA测序有助于早期识别可靶向的ABL类融合,及时联合TKI是治疗核心,在Ph-like B-ALL中序贯免疫治疗或移植可进一步深化缓解,MLN-TK患者宜在疾病控制后尽早评估allo-HSCT。