关键词:
肾
软组织肿瘤
STAT6
孤立性纤维性肿瘤
恶性
去分化
摘要:
目的探讨原发性肾脏恶性孤立性纤维性肿瘤(MSFT)的临床病理特征、免疫表型、分子改变及预后。方法收集2015—2025年上海交通大学医学院附属瑞金医院(4例)和宁波市临床病理诊断中心(1例)肾脏MSFT病例的临床病理资料,观察和分析其临床特征、组织形态学和免疫组织化学特点,进行荧光原位杂交检测和二代测序,随访及复习相关文献。结果5例患者中男性3例、女性2例,年龄70(61,71)岁,均为体检发现肾脏占位。4例(例1,3,4,5)发生在左肾,1例(例2)初发于左肾、5年后右肾复发;4例为单一病灶,肿块最大径6.0~19.0 cm,1例(例5)为2灶病灶,最大径分别为2.0、4.0 cm。组织学上,3例(例1,2,5)为从头发生MSFT,1例(例5)形态类似于滑膜肉瘤,梭形细胞束状、密集排列,1例(例1)肿瘤细胞呈上皮样、弥漫排列,1例(例2)黏液变区域和梭形区域交替出现,黏液变区域肿瘤细胞稀疏,梭形区域肿瘤细胞密集。2例(例3,4)为经典型孤立性纤维性肿瘤(SFT)伴去分化,去分化成分均为高级别未分化肉瘤;典型SFT区域肿瘤细胞疏密交替、可见胶原化区域,并见分支状或血管外皮瘤样结构,核分裂象罕见。去分化区域肿瘤细胞呈梭形、上皮样,核仁明显,3例(例1,2,5)从头发生MSFT和1例(例4)去分化区域可见坏死。3例从头发生MSFT和2例去分化区域核分裂象4~10个/10 HPF。5例均未见异源性分化。Demicco危险度分级:4例中度危险,1例(例4)高度危险。免疫组织化学染色:4例肿瘤细胞弥漫表达STAT6、1例(例3)部分表达STAT6,3例弥漫表达CD34、1例(例4)部分表达CD34、1例(例1)不表达CD34。4例肿瘤细胞不表达CKpan、1例少量表达CKpan,PAX8、结蛋白、BCOR、S-100蛋白、Melan A、HMB45均不表达。H3k27Me3均未缺失表达。2例(例4,5)FISH检测SYT(SS18,18q11)断裂阴性,1例(例5)检测MDM2扩增阴性。4例RNA测序检测到NAB2::STAT6基因融合,且均为NAB2ex6::STAT6ex16融合亚型。4例获得随访资料,随访11~30个月,其中1例术后3个月伴肝转移,1例左肾MSFT(中危)术后5年右肾复发,其余均无复发和转移。结论肾脏原发性中-高风险性MSFT罕见,形态学谱系广,需与多种肿瘤鉴别,广泛取材、仔细形态学观察、免疫组织化学染色及NAB2::STAT6融合基因分子检测有助于诊断和鉴别诊断,具有侵袭性生物学行为。