关键词:
神经胶质瘤
肿瘤,神经上皮
DNA突变分析
DNA甲基化
聚类分析
预后
FGFR3::TACC3融合
摘要:
目的探讨具有青少年多形性低级别神经上皮肿瘤(polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young,PLNTY)特征的弥漫性胶质瘤的临床病理学和分子遗传学特征及其预后意义。方法回顾性分析2020年6月至2024年8月福建医科大学附属第一医院14例具有PLNTY特征的弥漫性胶质瘤病例,总结其临床病理特征,通过二代测序及甲基化分析检测分子遗传学及表观遗传学特征,并分析预后影响因素。结果14例患者中,男性8例,女性6例;年龄3~62岁,中位年龄29(9,50)岁。所有病例初次诊断时组织学均为低级别弥漫性胶质瘤,且均具有PLNTY的组织学及免疫组织化学特征。分子层面均存在丝裂原活化蛋白激酶通路异常,包括FGFR3::TACC3(F3T3)融合5例、FGFR2融合3例、BRAF V600E突变5例、FGFR1突变1例。其中,F3T3融合肿瘤中TERT启动子突变高频出现,非F3T3融合肿瘤则以NCOR2框内插入突变为主;5例F3T3融合病例均合并TERT启动子突变。临床随访显示3例患者复发,均为F3T3融合合并TERT启动子突变病例。预后分析显示,F3T3融合及TERT启动子突变是该类肿瘤潜在的预后负向因子。结论具有PLNTY特征的弥漫性胶质瘤在临床病理及分子遗传学上具有异质性,以FGFR3、FGFR2融合及BRAF、FGFR1突变为主要分子特征。其中,F3T3融合患者常合并TERT启动子突变,预后不良,对此类患者应考虑分子胶质母细胞瘤的可能。建议对具有PLNTY特征的弥漫性胶质瘤进行上述基因检测,以助于整合诊断并提供预后相关的分子遗传学依据。