关键词:
急性髓系白血病
慢性淋巴细胞白血病
单克隆B淋巴细胞增多症
临床特点
免疫分型
摘要:
目的:报道4例肿瘤前和肿瘤性小淋巴细胞增生伴发急性髓系白血病(AML)病例,探讨其临床和实验室特征,以加强对这类疾病的认识。方法:收集患者的骨髓细胞形态学、免疫分型、细胞遗传学、分子生物学检测及DNA测序结果,分析相关的临床特征并进行文献复习。结果:4例患者中男性2例,女性2例,中位诊断年龄64(62-66)岁,中位白细胞计数为5.58(2.87-24.4)×10~9/L,中位血红蛋白为108.5(103-113)g/L,中位血小板为68(17-92)×10~9/L。4例患者的临床表现及骨髓细胞形态学分型均符合AML。流式细胞术分析结果显示,4例患者均可见两个不同的异常细胞群,A群提示早期髓系来源,B群提示成熟淋系来源,轻链限制性表达。4例患者的染色核型分析结果如下:1例患者因送检细胞数量不足,未见分裂象;2例患者未见克隆性染色体数目或结构异常;1例患者核型为45,XY,-7[10]/46,XY[10]。荧光原位杂交结果显示,病例1MLL(KMT2A)基因分离易位,病例4P53(17p13.1)缺失,其余2例未检出异常。分子生物学相关检查发现1例患者存在MLL∷AF6融合基因,1例患者可见B细胞基因重排,1例患者检测出CEBPA双位点突变,4例患者均检测出不同程度的基因突变。结论:肿瘤前和肿瘤性小淋巴细胞增生属于惰性淋巴细胞增殖性疾病,当伴发AML时,其临床特征易被忽略。流式细胞术通过同步检测双系标志物,可有效识别被髓系病变掩盖的CLL/MBL本质。治疗需采用兼顾淋巴系与髓系病变的联合方案,而疾病缓解后早期行造血干细胞移植可能成为改善预后的关键策略。