关键词:
软组织肿瘤
基因融合
恶性上皮样肿瘤
摘要:
目的探讨原发于软组织EWSR1::CREM融合的恶性上皮样肿瘤临床病理学特征、免疫组织化学及分子特点。方法回顾性分析北京积水潭医院病理科2023年5月至2024年5月诊断的2例软组织EWSR1::CREM融合的恶性上皮样肿瘤的临床病理学资料,行免疫组织化学、荧光原位杂交及二代测序检测,并复习相关文献。结果例1,患者男,35岁;例2,患者女,29岁。肿瘤位于小腿和胸壁软组织,最大径约6.0 cm和6.2 cm,影像学提示肌肉组织内占位性病变,例1未累及骨,例2破坏第8肋。镜下观察,肿瘤周边有多量慢性炎性细胞浸润及淋巴滤泡形成,小至中等大小的肿瘤细胞弥漫密集排列,胞界欠清,胞质丰富,部分弱嗜酸性,部分透明,细胞核呈圆形,偶见小核仁。免疫表型,ALK(D5F3)、MUM1及突触素阳性,广谱细胞角蛋白和上皮细胞膜抗原局灶阳性,S-100蛋白、神经元特异性烯醇化酶、WT-1及平滑肌肌动蛋白局灶阳性,Ki-67阳性指数20%~30%。荧光原位杂交(FISH)检测提示EWSR1基因可能存在断裂重排,二代测序显示EWSR1与CREM基因融合,同时例2中存在ATRX基因突变。分别随访10个月和1个月,患者均无复发及转移。结论EWSR1::CREM融合的恶性上皮样肿瘤罕见,形态学及免疫组织化学无明确的特异性,FISH检测及二代测序有助于明确诊断。