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关键词： X染色体失活   X染色体失活偏移   X连锁遗传病   肿瘤   免疫疾病  

摘要： X染色体失活(XCI)是雌性哺乳动物细胞中关键的剂量补偿机制,通过随机沉默一条X染色体,确保两性间X连锁基因的表达剂量平衡。然而,在某些情况下,X染色体失活可能偏离随机模式,导致特定X染色体的优势失活,这种现象称为X染色体失活偏移(SXCI)。研究表明,SXCI与多种疾病的发生和发展密切相关,已成为表观遗传学领域的重要研究问题。在X连锁遗传病中,SXCI影响女性携带者的临床表现异质性。SXCI与乳腺癌、卵巢癌等恶性肿瘤的发病风险存在关联,且作用模式具有年龄依赖性等特征。此外,某些免疫疾病患者中SXCI频率显著升高,可能与X染色体上免疫相关基因的表达失调有关。尽管SXCI的研究取得了一定进展,但其分子机制、影响因素及在疾病中的确切作用仍不完全清楚。未来研究需进一步探索SXCI的调控机制,为相关疾病的诊疗提供新思路。

关键词： 肝门部胆管癌   肝动脉栓塞   左侧肝切除   血管侵犯   侧支循环  

摘要： 目的比较栓塞肿瘤侵犯的肝右动脉后切除不重建和切除肿瘤侵犯的肝右动脉重建两种方法在左侧肝切除术治疗肝门部胆管癌中的疗效和安全性。方法回顾性纳入2023年1月至2025年1月在中山大学孙逸仙纪念医院胆胰外科行栓塞肿瘤侵犯的肝右动脉后不重建行左侧肝切除术的肝门部胆管癌患者(SERRHA组),以2014年1月至2025年1月行左侧肝切除联合肝右动脉切除重建的肝门部胆管癌患者(RRRHA组)作为对照,随访至2025年4月30日。比较两组肝切除术后90 d内Clavien-Dindo≥Ⅲ级并发症的发生率、R0切除率和术后生存时间。结果SERRHA组10例,年龄(57.6±16.3)岁,男3例。RRRHA组24例,年龄(57.3±11.1)岁,男15例。SERRHA组中,2例(2/10)患者肝动脉栓塞术后出现左肝脓肿,无术后90 d及住院期间死亡病例,中位随访时间9.3个月(95%CI:3.6~15.0个月)。RRRHA组中,围手术期因肝动脉吻合口出血死亡1例,中位随访时间44.5个月(95%CI:25.8~63.2个月),中位总生存期为29.0个月(95%CI:9.3~48.7个月),肝切除术后1、3、5年生存率分别为90.8%、45.6%、20.3%。SERRHA组和RRRHA组术后90 d内Clavien-Dindo≥Ⅲ级并发症发生率[5/10比20.8%(5/24)]、R0切除率[4/10比70.8%(17/24)]、1年总生存率(83.3%比90.8%)差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论栓塞肿瘤侵犯的肝右动脉后行左侧肝切除联合肝右动脉切除后不重建治疗肝右动脉受肿瘤侵犯、切除重建困难的肝门部胆管癌,具有一定的安全性,其近期疗效与肝右动脉切除后重建相似。

关键词： 肿瘤标志物   液体活检   多组学   精准医疗  

摘要： 肿瘤标志物(tumor markers,TMs)作为肿瘤诊疗体系的核心组成部分,正经历从传统诊断到精准诊疗的转型。TMs在辅助诊断、疗效监测、预后评估及特定人群筛查中发挥着重要作用,但临床应用仍面临灵敏度与特异性不足、肿瘤异质性与个体差异、参考范围标准化不足等瓶颈。随着液体活检和多组学技术的迅速发展,TMs正迈向精准医学新阶段。未来需要通过建立检测标准化体系、制定规范化指南、实施个体化管理,并深度融合临床多维数据,突破现有局限,实现从辅助指标到决策核心的跨越。

关键词： 针灸   骨髓抑制   癌痛   免疫调节   CiteSpace  

摘要： [目的]探索针灸治疗肿瘤动物实验的研究热点和现状。[方法]检索中国知网、万方、维普已发表的相关文献(建库至2024年3月20日)。运用CiteSpace绘制知识图谱,进行关键词共现、突现和聚类分析。[结果]共纳入202篇文献,234个关键词。研究热点是针灸治疗肿瘤的并发症骨髓抑制和癌痛,未来趋势为免疫调节方面分子靶点和信号传导通路。骨髓抑制方面,发现针灸可以提高骨髓细胞DNA修复相关蛋白的表达,改善骨髓抑制。癌痛方面常用的干预方式是电针,参数为疏密波2/200 Hz,强度为低强度向高强度逐渐递增,研究方面主要在电针对癌痛小鼠神经调控和免疫调节方面。免疫调节方面常用的干预方式为艾灸,研究方向多集中在巨噬细胞、淋巴细胞、NK细胞方面,关于分子靶点、信号通路的研究较少。[结论]应用CiteSpace分析针灸治疗肿瘤动物实验文献的关键词,得出现阶段的研究热点,以新颖的角度揭示了目前研究热点的现状,为从事该领域的研究者们提供可选择的研究方法,具有重要的价值和意义。

关键词： 机器人对准系统   儿童   导航   脑肿瘤   神经外科  

摘要： 引言:Cirq机器人对准系统(由德国慕尼黑的Brainlab公司生产)是一款手动可调节的电子手臂,其末端配备有机器人对准模块,使得神经外科医生能够自动、且精确地将手术器械对准术前规划好的路径。在本研究中分享了使用Cirq对儿童颅内肿瘤活检进行操作的初步经验和结果。

关键词： 妇科恶性肿瘤   腹腔热灌注化疗   肿瘤微环境   精准治疗   联合治疗  

摘要： 宫颈癌、子宫内膜癌及卵巢癌的全球疾病负担持续加重,且发病年龄呈现年轻化趋势。作为新兴治疗策略,腹腔热灌注化疗(HIPEC)通过构建热-化疗协同作用体系,已证实可显著改善晚期、复发或转移性妇科恶性肿瘤患者的预后,尤其体现在经间歇性肿瘤细胞减灭术治疗后的卵巢癌患者中。鉴于肿瘤微环境的调控是HIPEC发挥疗效的关键机制,深入研究该机制有望为患者提供更为精准的个体化治疗方案。该文对HIPEC联合多模式治疗调控妇科恶性肿瘤微环境的研究进展作一综述。

关键词： 蛋白质代谢   肿瘤   机制   临床干预  

摘要： 恶性肿瘤与代谢重编程相关,蛋白质代谢异常是其关键表现之一,特征为蛋白质分解代谢增强与合成代谢受抑制,而肿瘤细胞则呈现蛋白质合成增强状态。这种失衡导致机体负氮平衡状态。其发生机制涉及肿瘤微环境调控和全身性炎症反应网络激活下的多信号通路异常。这种代谢紊乱不仅驱动肿瘤进展,还对多种抗肿瘤疗法产生不良影响。深入理解其发生机制,实现早期识别,并实施有效的干预措施,成为改善恶性肿瘤患者生存结局的重要策略之一。

关键词： 循环肿瘤DNA   液体活检   微小残留病灶   靶向治疗   免疫治疗   二代测序   早期筛查   预后监测  

摘要： 非小细胞肺癌(NSCLC)是肺癌中最常见的病理类型,对人体健康有重大影响。因此肺癌的早期发现、早期诊断和早期治疗是提高愈合率的关键。循环肿瘤DNA(ctDNA)是从肿瘤细胞中主动释放或被动脱落到外周血循环系统的DNA片段,已被广泛用于检测肺癌。近年来,随着ctDNA液体生物学技术的快速发展,肺癌的诊疗取得了新的进展,有望成为NSCLC诊断、治疗指导、复发监测等方面的新途径。本文总结了目前关于ctDNA的研究,并讨论了ctDNA检测在NSCLC早期筛查、复发监测、治疗方案制订和长期随访管理等重要领域的潜在应用价值。

关键词： 早期乳腺癌   前哨淋巴结活检   保乳术   血清肿瘤标志物   并发症  

摘要： 目的探究前哨淋巴结活检联合保乳术对早期乳腺癌的意义。方法选取2021年1月-2023年1月我院120例早期乳腺癌患者,根据手术方式分为前哨淋巴结活检+保乳术组(n=60,简称保乳组)及改良根治术组(n=60,简称改良组),比较两组各临床指标差异。结果保乳组平均手术时间短于改良组,术中出血量、术后引流量少于改良组,拔管时间早于改良组;保乳组术后并发症发生率低于改良组(P<0.05);术后3天,两组CEA、CA153、CA125均降低,且两组结果相当(P>0.05)。结论早期乳腺癌实施前哨淋巴结活检联合保乳术治疗的效果较好,手术安全性高,术后并发症少,且对血清肿瘤标志物的改善效果与改良根治术相当,临床价值显著。

关键词： 人工智能   肿瘤基因组学   个性化治疗   大语言模型   多模态学习   模型可解释性  

摘要： 肿瘤基因组学数据的快速累积与人工智能技术的进步为个性化癌症治疗提供了前所未有的发展契机。本综述系统梳理了人工智能在肿瘤基因数据分析中的应用现状、关键技术及挑战。文章首先概述了肿瘤基因数据的特征及分析难点,详细阐述了人工智能在基因变异识别、致病性预测、风险分层、治疗推荐等方面的典型应用;随后探讨了大语言模型、多模态深度学习等前沿技术在肿瘤精准医疗中的创新应用,并分析了临床实践中面临的数据隐私、模型可解释性、临床转化障碍等关键挑战;最后,本文提出了加强多学科融合、改进模型可解释性、建立规范验证机制等解决方案,为人工智能驱动的精准肿瘤医学提供了发展路径。