关键词:
淋巴造血系统
遗传
染色体变异
核型分析
肿瘤
摘要:
【目的】分析湖南地区淋巴造血系统疾病染色体变异情况及疾病谱特征。【方法】采用横断面研究设计,收集2021年1月至2025年7月于湖南省人民医院行骨髓染色体核型分析的548例淋巴造血系统疾病患者临床资料,采用G显带技术检测骨髓染色体核型,参照《人类细胞遗传学命名国际体制(ISCN)2024》标准判定染色体数目及结构异常。采用回顾性统计分析方法,将核型异常数据与骨髓增生异常综合征、急慢性白血病等疾病表型进行关联,统计变异类型、频次及重现性特征,明确核型与疾病表型的关联性。【结果】548例完成骨髓染色体核型分析的患者中,127例存在染色体异常(男84例、女43例,平均58.26岁)。常染色体异常者中,64例检出易位(共67条突变),t(9;22)(q34;q11.2)(22例)、t(15;17)(q24;q21)(10例)为高频易位;Chr9、15等为高频变异染色体,另有29例缺失/重复等复杂突变,+8为常见类型。性染色体异常共27例:7例X异常(嵌合体2例),20例Y缺失(45,X,-Y/46,XY嵌合体7例)。核型-疾病关联显示:急性白血病中t(9;22)检出9次,慢性粒细胞白血病中该核型检出8次;+8、-Y等与多类血液病相关,且相同核型可对应多种疾病表型。【结论】淋巴造血系统疾病患者的染色体高频异常与核型-疾病关联,为其精准诊疗提供了依据。