关键词:
黑色素瘤
免疫组织化学
基因
原位杂交,荧光
CRTC1::TRIM11
摘要:
目的探讨CRTC1::TRIM11融合性皮肤黑色素细胞肿瘤(cutaneous melanocytic tumor with CRTC1::TRIM11 fusion,CMTCT)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断要点,提高对该肿瘤的认识。方法收集佛山市中医院及济南金域医学检验中心诊断的CMTCT 3例,分析患者的临床特征及病理形态学、免疫组织化学、分子特点并文献复习。结果本组3例CMTCT均为女性,例1、2、3年龄分别是53、46、46岁,大体表现为真皮/皮下结节,突出于皮面。组织学瘤细胞呈巢状、束状排列,巢、束间可见纤细的纤维间隔。例2、3表皮未见肿瘤细胞浸润,例1表皮受累及,瘤细胞呈上皮样、梭形或卵圆形,胞质嗜酸性或淡染,细胞核有轻至中度异型性,核分裂象<5个/10 HPF。例2间质中可见少许黑色素颗粒。免疫组织化学显示SOX10、S-100蛋白、MITF均弥漫强阳性;HMB45阴性2例(例1和例3),1例(例2)散在阳性;Melan A阴性2例(例1和例3),1例(例2)部分阳性;Ki-67阳性指数5%~8%。分子特征:3例RNA测序显示CRTC1::TRIM11融合,2例(例1和例3)荧光原位杂交显示CRTC1断裂阳性。结论CMTCT组织学形态及免疫表型与黑色素瘤及透明细胞肉瘤存在重叠,其特征性具有CRTC1::TRIM11基因融合,分子检测是确诊的关键。肿物需完整切除并保证切缘干净,多数CMTCT生物学行为较为惰性,少数病例可局部复发或转移,需长期随访。