关键词:
红细胞增多症,真性
原发性血小板增多症
原发性骨髓纤维化
范可尼贫血信号通路基因
生存
预后
摘要:
目的分析伴范可尼贫血(FA)信号通路基因突变骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者突变特征及预后的影响因素。方法回顾性纳入2017年9月至2024年10月于天津医科大学第二医院诊断为伴FA信号通路基因突变的MPN患者(突变组),使用倾向性评分匹配(1∶6配对)纳入不伴FA信号通路基因突变的MPN患者(非突变组),随访至2025年1月31日,比较2组患者的临床特征,采用多因素Cox回归模型分析MPN患者生存时间的影响因素。结果突变组22例,男8例,女14例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为65(30,81)岁,其中真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者分别有6、10和6例;PV患者BRCA2和FANCD2突变比例均最高(均为2/6),ET患者BRCA2突变比例最高(3/10),PMF患者FANCD2突变比例最高(4/6)。非突变组132例,男48例,女84例,年龄65(32,85)岁。突变组脾大[45.5%(10/22)比14.4%(19/132)]、继发骨髓纤维化[27.3%(6/22)比9.8%(13/132)]、继发骨髓增生异常综合征(MDS)[4.5%(1/22)比0]、继发急性髓系白血病(AML)患者[4.5%(1/22)比0]的比例均高于非突变组(均P<0.05);2组年龄、性别、初诊时血常规血红蛋白、红细胞压积、白细胞计数、血小板计数、染色体核型异常、血栓栓塞、继发第二肿瘤、死亡患者比例等差异均无统计学意义(均P>0.05)。中位随访时间为4(2,9)年,突变组10年总生存率低于非突变组(82.4%比96.2%,P=0.037)。FA信号通路基因突变(HR=2.646,95%CI:0.316~22.178,P=0.017)是MPN患者生存时间的影响因素。结论MPN患者常见的FA信号通路基因突变为BRCA2、FANCD2;FA信号通路基因突变是MPN患者生存时间的影响因素。