关键词:
间叶性肿瘤
EWSR1
EWSR1∷CREM
临床病理
摘要:
目的探讨具有EWSR1∷CREM基因融合的间叶性肿瘤的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法收集具有EWSR1∷CREM融合的间叶性肿瘤2例,采用HE、免疫组化染色及分子病理进行检测,分析其临床病理学特征并复习相关文献。结果例1肿瘤组织境界不清,呈片状及结节状分布;细胞呈短梭形及上皮样,间质广泛黏液样变性,伴多量炎症细胞浸润,部分区可见明显增生的薄壁血管。例2肿瘤境界清楚,细胞呈卵圆形或多角形,胞质丰富,间质可见明显胶原纤维及黏液样变性。免疫表型:例1肿瘤细胞呈CD99及desmin中等强度阳性,ALK(5A4)及EMA均阴性,Ki67增殖指数约10%;例2肿瘤细胞ALK(5A4)和EMA局灶阳性,CD99、desmin均阴性,Ki67增殖指数约5%。分子病理检测:2例FISH检测均可见EWSR1基因断裂;NGS检测均显示EWSR1(exon8)∷CREM(exon4)基因融合。2例均获随访,未见复发及转移。结论EWSR1∷CREM基因融合是FET∷CREB基因重排家族中少见的融合形式,需结合肿瘤发生部位、组织学形态、免疫表型和分子特征进行综合诊断。