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关键词： 基因   基因检测   新生儿筛查   肿瘤   单基因病  

摘要： 基因检测是一种通过对血液、其他体液或细胞中的DNA进行检测的技术。该技术涉及获取被检测者外周静脉血或其他组织细胞样本,并扩增其中的基因信息。随后,使用特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息进行检测,以分析其所含基因类型、基因缺陷以及表达功能是否正常。基因检测技术包括荧光原位杂交(FISH)、聚合酶链式反应(PCR)以及基因测序等方法。这些技术在如下领域得到广泛应用:新生儿筛查、肿瘤个体化治疗检测、单基因病以及遗传性肿瘤预测。本文将对这几个方面展开论述。

关键词： 化生性乳腺癌   癌胚抗原   糖类抗原15-3   诺丁汉预后指数  

摘要： 目的 探讨血清癌胚抗原(CEA)、糖类抗原15-3 (CA15-3)水平及诺丁汉预后指数(NPI)与化生性乳腺癌患者术后肿瘤复发转移的关系。方法 选取手术治疗的98例化生性乳腺癌患者和101例浸润性导管癌患者,分别作为观察组和对照组。比较两组患者的血清CEA、CA15-3水平和NPI评分。统计化生性乳腺癌患者的术后复发转移情况,化生性乳腺癌患者术后复发转移的影响因素采用多因素Logistic回归模型分析。结果 观察组患者CEA、CA15-3水平及NPI评分均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。随访结束,98例化生性乳腺癌患者,术后发生复发转移30例,未复发转移68例,复发转移率为30.61%(30/98),复发转移患者血清CEA、CA15-3水平和NPI评分均高于未复发转移患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。单因素分析结果显示,复发转移与未复发转移化生性乳腺癌患者组织学分级、临床分期比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,CEA、CA15-3水平高及NPI评分高均是化生性乳腺癌患者术后复发转移的危险因素(P<0.05)。结论 CEA、CA15-3水平高及NPI评分高均是化生性乳腺癌患者术后复发转移的危险因素。

关键词： XPC基因   着色干皮病   常染色体隐性遗传   基因变异  

摘要： 目的探讨1例XPC基因变异所致的着色干皮病合并基底细胞癌及黑色素瘤患者的临床和遗传学特征。方法选取2022年10月就诊于新乡市中心医院的1例着色干皮病男性患者作为研究对象。收集其家系的临床资料,进行全外显子组测序(WES),对候选变异通过Sanger测序进行家系验证。本研究通过了新乡市中心医院医学科研伦理委员会的审查(批准号:2021-167)。结果患者磁共振成像检查显示右侧眼球前外下方软组织实性占位,左侧鼻翼小结节;组织病理活检显示眼周肿物为基底细胞癌合并恶性黑色素瘤,鼻翼肿物为基底细胞癌。WES及Sanger测序结果显示患者携带XPC基因c.2391delT(p.F797Lfs*11)和IVS1+1G>A复合杂合变异,分别遗传自其父亲和母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南分别判定为疑似致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PM3)和致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PM3+PP5)。其中c.2391delT(p.F797Lfs*11)变异既往未见报道。生物信息学分析提示外显子移码变异明显影响了XPC蛋白的三级结构。结论XPC基因c.2391delT(p.F797Lfs*11)和IVS1+1G>A复合变异可能是该患者的遗传学病因。新变异的检出丰富了XPC基因的突变谱。

关键词： 微量元素   口腔癌   喉癌   口咽癌   甲状腺癌   孟德尔随机化  

摘要： [目的]阐明血清微量元素(钙、铜、铁、镁和锌)水平与头颈部肿瘤(口腔癌、口咽癌、喉癌和甲状腺癌)之间的潜在因果关系。[方法]首先从全基因组关联研究中获得与钙、铜、铁、镁、锌、口腔癌、口咽癌、喉癌和甲状腺癌相关的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)。采用逆方差加权法(inverse variance weighting,IVW)进行两样本双向孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)分析,因果关系指标采用比值比(odds ratio,OR)及其95%置信区间(confidence interval,CI)。MR-PRESSO和MR-Egger回归检验多效性,“leave-one-out”法进行敏感性分析。[结果]IVW分析显示,血清镁水平与口腔癌发病之间存在因果关联(OR=0.976,95%CI:0.956~0.997,P=0.025),甲状腺癌与血清钙水平之间亦存在因果关联(OR=1.008,95%CI:1.001~1.015,P=0.023)。此外,未发现其他微量元素与头颈部肿瘤之间的因果关联(P均>0.05)。[结论]血清镁水平是口腔癌的保护因素,而甲状腺癌会导致血清钙水平升高。

关键词： 咖啡酸衍生物   NO供体   抗肿瘤活性   分子对接  

摘要： 目的设计合成一氧化氮(NO)供体型咖啡酸衍生物,并对其抗肿瘤活性进行初步评价。方法以咖啡酸为母核,在羧基位点进行结构修饰,构建NO供体型咖啡酸衍生物,所有目标化合物结构经核磁共振(NMR)和高分辨质谱(HRMS)确证;并采用吸收、分布、代谢及排泄(统称ADME)预测法评估其成药性,格里斯试剂(Griess)法测定其体外NO释放度,四甲基偶氮唑蓝(MTT)法测定其对乳腺癌MCF-7细胞和结肠癌HT-29细胞的体外抗肿瘤活性,分子对接预测其与靶标蛋白的结合模式。结果合成了7个具有良好成药性的新型咖啡酸衍生物,其中衍生物7a和7b具有较好的体外NO释放能力,MTT结果显示衍生物7a和7b对MCF-7细胞的最大半数抑制浓度(IC_(50))为(7.51±0.32)μmol·L^(-1)和(9.23±0.80)μmol·L^(-1),对HT-29细胞的IC_(50)为(9.14±0.44)μmol·L^(-1)和(14.50±0.56)μmol·L^(-1),均优于阳性药物顺铂[IC_(50)=(19.20±0.62)μmol·L^(-1)和(17.60±0.47)μmol·L^(-1)]。分子对接结果显示,衍生物7a与治疗乳腺癌和结肠癌的关键蛋白表皮生长因子受体(EGFR),可以通过氢键、盐桥和静电力等作用紧密结合。结论7个NO供体型咖啡酸衍生物对肿瘤细胞呈现不同程度的增殖抑制作用,其中衍生物7a和7b对MCF-7(乳腺癌)和HT-29(结肠癌)细胞表现出显著的增殖抑制活性,明显强于母核分子咖啡酸,值得深入研究。

关键词： 关节外科学术大会   中华医学会  

摘要： 10月16-19日, 由中华医学会、中华医学会骨科学分会主办, 上海市医学会骨科专科分会、海军军医大学第二附属医院(上海长征医院)、西安交通大学第二附属医院协办的"中华医学会2025年关节外科学术大会"在上海召开。本次大会吸引了全国关节外科及相关领域的专家学者、医护人员参与, 涵盖骨科临床医师、科研人员、护理工作者及医学生等多个群体, 学术交流形式丰富多元, 内容覆盖基础研究、临床实践、技术创新等多个维度, 充分展现了我国关节外科领域的最新发展。

关键词： 血液肿瘤   化疗   衰弱   影响因素   列线图  

摘要： 目的探讨血液肿瘤化疗患者发生衰弱的影响因素,并构建列线图模型,以期为临床治疗提供参考。方法选取2023年6月—2025年5月空军军医大学第一附属医院收治的202例血液肿瘤化疗患者作为研究对象。本研究采用问卷调查法收集数据,所有量表的评估均在患者当前化疗周期开始前24 h内完成,量表包括一般资料调查问卷、Fried衰弱表型(FP)、焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)、Barthel指数及营养风险筛查2002(NRS 2022)。采用多因素logistic逐步回归分析血液肿瘤化疗患者衰弱的影响因素;采用受试者工作特征(ROC)曲线评估列线图模型对血液肿瘤化疗患者发生衰弱的预测价值。结果202例血液肿瘤化疗患者中FP≥3分者有85例,衰弱发生率为42.08%。单因素分析结果显示,衰弱组患者中年龄≥60岁、独居、体质量指数<18.5 kg/m^(2)、合并慢性病种类≥2种、化疗次数≥2次、焦虑、抑郁、生活自理能力障碍、有营养风险者所占比例均大于非衰弱组,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic逐步回归分析结果显示:年龄≥60岁(OR=1.933,95%CI:1.391~2.687)、化疗次数≥2次(OR=2.784,95%CI:1.788~4.336)、生活自理能力障碍(OR=2.018,95%CI:1.435~2.838)、抑郁(OR=2.255,95%CI:1.548~3.285)、有营养风险(OR=2.524,95%CI:1.679~3.795)是血液肿瘤化疗患者发生衰弱的危险因素(P<0.05)。列线图模型的C-index为0.815(95%CI:0.763~0.867);校准曲线显示其斜率趋近于1。列线图模型预测血液肿瘤化疗患者发生衰弱的曲线下面积(AUC)(95%CI)为0.907(0.856~0.958),特异度为68.53%,灵敏度为92.67%。结论血液肿瘤化疗患者发生衰弱的影响因素包括年龄、化疗次数、生活自理能力、抑郁、营养风险,据此构建列线图模型的预测准确性较高。

关键词： 肿瘤科   护士   伦理敏感性   影响因素   质性研究  

摘要： 目的探讨肿瘤科护士伦理敏感性的影响因素。方法采用目的抽样法,于2023年7-9月选取广东省佛山市13所三级综合医院的15名肿瘤科护士为研究对象进行深度半结构式访谈,应用Colaizzi 7步内容分析法对收集到的资料进行整理分析。结果共归纳出临床经验与知识储备不足、伦理教育与管理制度流程的缺失、高压工作环境与沟通障碍、"重生轻死"文化观念的束缚4个主题。结论肿瘤科护士伦理敏感性不足,护理管理者应建立系统化的伦理教育体系,完善伦理管理制度,优化临床工作环境,结合文化敏感性教育共同提升护士沟通能力,重视资深护士的临床经验传承作用,多维度提升肿瘤科护士伦理敏感性水平。

关键词： 恶性肿瘤   COL17A1   生物学行为  

摘要： COL17A1是胶原蛋白家族的成员,能参与组成Ⅰ型半桥粒,协助连接细胞骨架和基底膜,将细胞固定在基底膜上.在大疱性类天疱疮中,COL17A1的致病作用已被证实.近年来研究发现,多种实体恶性肿瘤中COL17A1表达上调或下调,且COL17A1表达与肿瘤细胞增殖、侵袭、转移及临床分期、不良预后密切相关.本研究就COL17A1在头颈部鳞状细胞癌、黑色素瘤等恶性肿瘤中作用的研究进展作一综述.

关键词： 脑肿瘤   神经内镜   并发症  

摘要： 目的:探讨分析脑肿瘤患者神经内镜辅助显微手术治疗的效果。方法:选取2023年1月~2024年12月收治的脑肿瘤患者80例,且均开展外科手术治疗,采用随机数字表法分为观察组和对照组各40例。对照组患者予以常规显微手术治疗,观察组患者予以神经内镜辅助显微手术方案。对比两组炎症因子、神经损伤因子、并发症、NIHSS以及Barthel指标。结果:干预后,观察组炎症因子指标均低于对照组(P<0.05);干预后,观察组神经损伤因子指标均低于对照组(P<0.05);干预后,观察组美国国立卫生研究院制作的卒中量表(NIHSS)、巴塞尔指数(Barthel)均优于对照组(P<0.05);观察组术后并发症发生率低于对照组(P<0.05)。结论:脑肿瘤治疗中应用神经内镜引导下的显微手术方案,能有效调节机体炎症指标,改善神经损伤因子表达,改善患者NIHSS以及Barthel评分,有效控制患者并发症的发生率,利于疾病的控制。