关键词:
肿瘤,神经上皮
基因融合
免疫组织化学
PATZ1基因
摘要:
目的探讨伴有PATZ1融合变异的原发颅内神经上皮肿瘤(neuroepithelial tumor with PATZ1 fusion,NET-PATZ1)的临床病理学及分子遗传学特点。方法收集2020年1月至2024年10月首都医科大学三博脑科医院诊断的NET-PATZ1病例5例。整理5例患者的临床影像学资料,进行HE及免疫组织化学染色、二代测序检测(DNA及RNA测序),并复习相关文献。结果5例患者女性4例,男性1例;中位年龄9.0(6.5,15.5)岁。5例肿瘤均发生于幕上大脑半球,包括额叶、顶叶、侧脑室及丘脑。组织学多样,2例表现为高级别神经上皮肿瘤,3例为低级别神经上皮肿瘤。肿瘤细胞多围绕小血管呈菊形团样排列,背景富于血管成分或微血管增生。免疫组织化学染色肿瘤细胞弥漫性表达MAP2和波形蛋白,不同程度的S-100蛋白、GFAP、Olig2、NG2及CD99阳性表达,突触素呈胞质和核旁点状阳性。分子遗传学检测显示PATZ1基因融合变异,基因断点均位于第1号外显子,4例与EWSR1基因融合,1例与MN1基因融合。5例患者均进行了开颅肿瘤切除术,病理诊断为NET-PATZ1。除例3患者术后11个月肿瘤脊髓转移外,4例均无肿瘤的复发和转移。结论NET-PATZ1常见于儿童和青少年,组织学有明显多样性,常见肿瘤细胞呈菊形团样排列,背景富于血管成分或微血管增生。肿瘤细胞不同程度表达胶质细胞相关标志物,NG2和CD34共同表达对诊断具有一定提示意义。病理诊断的确立依赖于遗传学检测到PATZ1融合变异或特征性DNA甲基化谱。