关键词:
INI1基因
儿童
肿瘤
摘要:
背景INI1基因缺失性肿瘤的预后通常较差,了解INI1基因缺失在儿童肿瘤中的作用对改善患儿的治疗和预后至关重要。目的 回顾性分析儿童INI1基因缺失性肿瘤的临床特征并评估影响其预后的高危因素,为相关患儿临床评估和管理提供参考。设计回顾性队列研究。方法 回顾性分析2012年1月至2022年12月首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤内科诊治的新发INI1基因缺失性肿瘤患儿的临床及预后情况,生存分析采用Kaplan-Meier法。主要结局指标1年和3年无事件生存率(EFS)和总生存率(OS)。结果 共40例INI1基因缺失性肿瘤患儿纳入研究,包括肾恶性横纹肌样瘤9例,颅外肾外恶性横纹肌样瘤17例,中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤5例,上皮样肉瘤4例,上皮样恶性外周神经鞘瘤3例,软组织肌上皮癌1例,卵巢高钙血症型小细胞癌1例。40例患儿的中位诊断年龄为32.5(11~148)月龄,其中男21例,女19例。13例(32.5%)在诊断时有转移,最常见转移部位是肺及淋巴结(均为17.5%),其次为骨骼(12.5%)、肝脏(5%)和皮肤(1%)。随访至2023年12月31日,中位随访时间14(0.3~132)个月,21例(52.5%)死亡。1年和3年总体OS分别为53.8%±8.0%和43.6%±8.6%,1年和3年EFS分别为51.3%±8.0%和38.9%±8.3%。预后分析显示肿瘤类别为恶性横纹肌样瘤,肺转移和免疫组化中Ki-67阳性面积>60%的患儿预后较差,其中肺转移是预后不良的独立危险因素(HR=8.828,95%CI:2.245~34.711,P=0.002)。结论 儿童INI1基因缺失性肿瘤预后不佳,肺转移和免疫组化ki-67阳性面积>60%与不良预后密切相关,需要新的治疗策略改善本组疾病的预后。