关键词:
甲状腺肿瘤
病理学
基因突变
PTEN
摘要:
回顾性纳入上海交通大学医学院附属第六人民医院、福建省立医院及青岛大学附属医院2020至2024年PTEN突变的10例甲状腺肿瘤病例。基于甲状腺组织形态学PTEN错构瘤综合征(PHTS)评分系统(THiPS)量化组织形态学特征,并通过免疫组化和二代测序分别分析其免疫表型及分子特征。10例患者中男3例,女7例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为68.0(53.0,74.0)岁。3例甲状腺乳头状癌、2例甲状腺嗜酸细胞癌、1例甲状腺滤泡癌、1例高级别分化型甲状腺癌、3例甲状腺低风险肿瘤。该研究病例THiPS评分较低[(1.0±1.15)分],且均缺乏PHTS特征性形态学特征。免疫组化染色显示:7例PTEN失表达,3例弥漫阳性表达。二代测序结果显示:2例为PTEN单基因异常,8例合并其他基因异常,包括BRAF V600E(3例)、TERT启动子(4例)、TP53(2例)等。6例获得随访资料,随访时间15.0(9.0,20.0)个月,其中1例初诊即为甲状腺嗜酸细胞癌肺转移,其余5例随访期间未见复发或转移病灶。THiPS评分对伴随PTEN基因突变甲状腺肿瘤诊断价值有限。PTEN免疫表型失表达提示PTEN基因突变,但阳性不足以除外基因异常可能。PTEN基因突变可合并BRAF、TERT和TP53基因异常。