关键词:
间叶性肿瘤
GLI-1基因
基因扩增
基因重排
摘要:
目的探讨伴GLI-1基因遗传学改变的间叶性肿瘤的临床病理特征、诊断与鉴别诊断。方法收集3例GLI-1基因遗传学改变的间叶性肿瘤的临床资料,采用HE染色进行形态学观察,应用免疫组化EnVision两步法检测CD10、S-100、BCL2、p16、CD56、CDK4等蛋白的表达,运用FISH技术检测GLI-1基因改变,并复习相关文献。结果3例患者年龄44~55岁,女性2例,男性1例;病变部位分别位于右下肢、左肩胛骨和子宫,肿瘤最大径4.0~9.6 cm,肿瘤镜下呈多结节状、分叶状,周围有明显分支状毛细血管分隔,境界相对清楚,但常浸润到邻近组织,胞质轻-中度嗜酸性染色,核呈圆形或卵圆形,无明显异型性,核分裂象罕见。免疫表型:部分病例弥漫表达CD10、p16、BCL2、CD56,灶性表达CDK4、S-100、Cyclin D1、vimentin和STAT-6;均不表达SOX10、HMB-45、Melan-A、SMA、CD34、CK(AE1/AE3),Ki67增殖指数5%~30%,2例GLI-1基因扩增阳性,1例基因断裂阳性。随访时间10~24个月,均未出现复发和转移。结论GLI-1基因改变的间叶性肿瘤免疫组化标志物变化较大且无特异性,与多种软组织肿瘤的形态学相似,需通过临床病史、形态学、免疫组化和分子检测进行综合诊断。