关键词:
胰腺导管内管状乳头状肿瘤
相关浸润性癌
诊断
基因改变
摘要:
目的探讨胰腺导管内管状乳头状肿瘤(intraductal tubulopapillary neoplasm of the pancreas,ITPN)伴相关浸润性癌的病理形态、免疫表型、基因特征及鉴别诊断。方法回顾性分析江苏省人民医院病理学部2015~2022年确诊的5例ITPN伴有相关浸润性癌,总结其临床及影像学资料、组织病理学、特殊染色、免疫组化特征及分子遗传学改变。结果5例患者中男性3例,女性2例;平均年龄63.2岁;临床症状表现为不同程度的上腹部疼痛、黄疸等。影像提示肿瘤位于胰头部(3例)、壶腹部周围(1例)及全胰(1例),均显示管内实性生长,伴有胰管不同程度扩张;组织学显示肿瘤呈管状生长模式,表现为背靠背密集的腺管结构,缺乏或少见乳头状结构,某些区域呈实性片状生长,巢团中央常见坏死;瘤细胞立方形,异型性明显,核分裂象易见,罕见黏液分化;本组5例均伴有相关浸润性癌,4例为导管腺癌,1例伴有罕见的肉瘤样癌成分。弹力纤维染色示明确浸润区域周围弹力纤维完全缺失;轮廓尚清区域周围弹力纤维部分存在。免疫组织化学显示肿瘤细胞不同程度表达CK7、CK19、MUC1、MUC6,不表达MUC5AC、MUC2、CgA、Syn、胰蛋白酶、糜蛋白酶、脂肪酶、BCL10。我们选取其中3例(1例T1a期,1例T1b期,1例T2期)行KRAS、TP53、FGFR2、HER2及PIK3CA基因检测,结果显示其中1例TP53基因8号外显子框内插入突变,随后对该病例行NGS检测,显示其还存在BRAF、BAP1、FOXO1、PIK3CG等多个基因突变。随访2例死亡,3例尚生存。结论ITPN是一种相对少见的胰腺导管内肿瘤亚型,可伴有相关浸润性癌成分。其具有独特的影像学表现及病理特征,特征性分子遗传学的改变可有望为肿瘤的治疗提供潜在靶点。