关键词:
症状术语
症状关系数据
表型与基因型数据平台
富集分析
相关性分析
摘要:
众所周知,辨证施治是中医临床的特点和优势,是实现中医个体诊疗的基本手段,而症状是中医辨证施治的主要依据。当前,精准医疗成为现代医学实现个体诊疗的潮流,其期望构建以分子分型为主要依据的精确个体诊疗体系。但鉴于人体和疾病的复杂性,构建集成临床表型(以症状为主)和分子基因型的个体诊疗体系才是真正通向未来医学的理想方向。中医学在微观分子方面的不足和现代医学在宏观临床表型方面的忽视是未来个体化医学需要解决的重要课题。相对基因型数据的高度丰富而言,临床表型(症状)数据的极度缺乏是其关键瓶颈所在。因此,进行临床表型(以症状为主)的数据集成和关联分析具有重要意义。本文通过集成整合了与临床表型相关的多种主流医学数据资源,研发了中医临床表型与基因型关联数据平台,对临床表型相关的数据进行语义规范化处理和分析,并提供数据集成结果的关联查询和分析展示。具体研究工作包括以下三个方面。
一、整合形成了以症状为中心并结合疾病、基因、药物、副作用、疾病分类等于一体的表型基因型关系数据(包括症状疾病关系,疾病基因关系和药物副作用关系),并对症状术语进行收集整理,采用人工审核的方式对其进行集成归类,从不同数据源获取其同近义词,并对部分术语做中文参照翻译,提高数据的信息量及可靠性,形成了目前阶段最为翔实的症状术语库;
二、研发了中医临床表型与基因型集成平台,将整理集成所得数据提供给平台使用用户查询及下载,方便了对症状的进一步研究,同时提供了完整的不同种类关系数据提取、审核、入库流程,实现从文献中提取关系数据并人工审核确认后保存展示的功能,确保了数据的实时性和自增性;
三、利用集成平台数据,采用模块划分、相似度计算、富集分析和相关分析等方法,对症状的微观机理、疾病分类预测、疾病症状关系的合理性以及药物副作用影响因素等进行了相关探究,得出有效结论,实现从数据采集到决策支持等的数据挖掘流程。
通过对症状数据的收集整理及研究,得到了准确的症状术语、症状与疾病以及症状与基因关系数据等,从而为研究症状的微观机理提供了巨大帮助。同时,利用数据对症状进行分析研究,也推动了中医科学化的发展,且促进了转化医学的研究。对疾病分类预测的研究为疾病分类的重划分提供帮助。而药物副作用的探究分析,则揭示了疾病对其的影响,突显了个体诊疗及精确医疗的重要性。另外平台的构建也为想进一步深入研究症状的用户提供了丰富的数据,进而节省了大量时间。